PATIENTENREGISTER
Das CaRe High-Patientenregister will bisher nichtdiagnostizierte Betroffene identifizieren.
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Wissen
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Gut informiert über Familiäre Hypercholesterinämie
Hier finden Sie Hintergrundwissen rund um die Familiäre Hypercholesterinämie (FH): was sie ist, wie sie erkannt und diagnostiziert wird, wie sie vererbt wird und was eine Diagnose für Sie und Ihre Familie bedeutet.
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FH – SIEHT MAN DAS?
In seltenen Fällen der Familiären Hypercholesterinämie können sich äußere Merkmale wie Xanthome, Xanthelasmen oder Arcus Lipoides Corneae entwickeln, die eine Diagnose erleichtern können.
WAS IST FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINÄMIE?
Die Familiäre Hypercholesterinämie, kurz FH, ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch angeborene erhöhte Cholesterinwerte bereits in jungen Jahren zu frühzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen kann.
SCHON GECHECKT?
Studien haben ergeben, dass die Familiäre Hypercholesterinämie mit einer Prävalenz von 1:300 auftritt, was bedeutet, dass mindestens jeder 300. Mensch von der Erbkrankheit betroffen ist. Diese Verbreitung macht sie zu einer der häufigsten Erbkrankheiten in Deutschland und tritt damit häufiger auf als z. B. Multiple Sklerose oder Chorea Huntington.
GENETISCHE UNTERSUCHUNG
Krankheitsverursachende Veränderungen in den Genen können mit einer genetischen Untersuchung nachgewiesen werden.
FH – UND JETZT?
Da die Familiäre Hypercholesterinämie eine Erbkrankheit ist, ist sie nicht heilbar. Dank moderner Medikamente und Behandlungsmöglichkeiten können Betroffene jedoch in den meisten Fällen ein weitgehend normales Leben führen.
BEDEUTUNG FÜR MEINE FAMILIE
Die Familiäre Hypercholesterinämie ist eine der häufigsten Erbkrankheiten in Deutschland und in der Regel sind davon 50 % der Familienangehörigen ebenfalls betroffen.
WICHTIG SIND DIE ZIELWERTE!
Die Zielwerte für LDL-Cholesterin sind abhängig vom individuellen Herz-Kreislauf-Risiko
URSACHEN
Die FH wird meist durch angeborene Veränderungen von Proteinen ausgelöst, die eine wichtige Rolle im Cholesterinstoffwechsel spielen.
VERERBUNG
Familiäre Hypercholesterinämie wird autosomal-dominant vererbt – d. h. 50 % der Nachkommen sind ebenfalls betroffen.
DIAGNOSETOOL
Durch die Ermittlung des FH-Scores kann der behandelnde Arzt beurteilen, wie wahrscheinlich eine Familiäre Hypercholesterinämie ist.
DIAGNOSE
Zur endgültigen Diagnose einer Familiären Hypercholesterinämie führen 5 Schritte.